Programas
de prevención de enfermedades genéticas Dor
Yeshorim
Dado
que la mayoría de los defectos genéticos son
de grave pronóstico y sin tratamiento efectivo, el
único medio efectivo para disminuir la inicidencia
de defectos genéticos es la PREVENCION, basada en conocer
nuestros propios riesgos para trasmitir defectos genéticos
a la descendencia.
En el mundo se han desarrollado Programas de Prevención
Genética que se sustentan en los siguientes fundamentos:
-Los genes responsables de las enfermedades genéticas,
pasibles de trasmisión, están "impresos"
en una molécula denominada ADN o ácido desoxiribonucleico,
presente en el núcleo de células sanguíneas
(linfocitos) y perfectamente identificables mediante análisis
desarrollados a tal fin.
-Estos métodos permiten detectar no solo el gen "completo"
(vale decir al enfermo), sino también la "mitad"
del gen (vale decir al individuo portador, con mayor posibilidad
de trasmitir la enfermedad a su descendencia, si su pareja
es también portadora).
-Se considera en general, que todas las personas somos portadores
de al menos, diez "mitades" de genes productores
de graves enfermedades genéticas.
-El riesgo de una pareja de ser portadora de la misma "mitad"
del gen aumenta sustancialmente cuando el matrimonio corresponde
al mismo grupo étnico, y más aún cuando
existen lazos familiares consaguíneos cercanos (Ley
de Hardy-Weinberg).
Los Programas de Prevención Genética propugnados
por la Organización Mundial de la Salud (O.M.S.), han
despertado numerosas controversias dado que el conocimiento
de la constitución genética de un individuo
podría supone la identificación de las personas
en base a un "carnet genético", con la consecuente
discriminación (seguros de salud, perspectiva laboral,
ventajas genéticas sobre otras personas, etc, etc)
Cuál
es la posición de la Ley Judía frente a ésta
problemática ?
De
acuerdo a nuestra sagrada Toráh, el médico tiene
licencia Divina para curar; y según Maimónides
y otros codificadores, pesa sobre él, la obligación
(Mitzvá) de emplear todo su conocimiento a tal fin.
En
realidad, en éste término "curación",
bien puede incluirse "prevención". El pueblo
Judío ha sido en éste sentido, probablemente
el primero en aplicar la prevención para evitar la
recurrencia de las enfermedades genéticas. La primera
cita bíblica de prevención en Genética,
se menciona al proscribirse la circunsición en hermanos,
cuando al menos, dos de ellos han fallecido de hemorragia
incoercible. Sin lugar a dudas se está refiriendo claramente
a la hemofilia; defecto genético que afecta a los varones
y altera los factores que intervienen en la coagulación
sanguínea.
En
el pueblo Judío existen tres enfermedades genéticas,
cuyas frecuencias exceden con creces la incidencia comparativa
en otras poblaciones gentiles. Estas enfermedades son conocidas
como Enfermedad de Tay-Sachs, Enfermedad fibroquística
y Enfermedad de Canavan, todas ellas de grave pronóstico
y mortalidad precoz.
Se considera que en la población judía, la frecuencia
de portadores sanos (portadores de la "mitad" del
gen) para la enfermedad fibroquística es de un individuo
cada 20 personas, 1 cada 30 para la enfermedad de Tay-Sachs,
y 1 cada 40 para la enfermedad de Canavan.
El
13 de octubre de 1996, asistí, en el Mount Sinai Medical
Center, NY, al simposio científico sobre "Advances
in Jewish Genetic Diseases" (Avances en enfermedades
genéticas en el Pueblo Judío), bajo la dirección
del Prof Robert Desnick. En éste importante evento
disertó el Rabino Dr Iosef Ekpstein, Director de uno
de los Programas de Prevención de Enfermedades Genéticas,
más relevantes del mundo.
Este
Programa conocido como Dor Yeshorim, lleva analizados
miles de miembros de la comunidad judía en el mundo,
y basicamente procura identificar a hombres y mujeres portadoras
de "mitades" de genes responsables de enfermedades
genéticas (portadores sanos). Este programa de prevención
tiene especial connotación en las comunidades religiosas,
en las cuales, los padres convienen el futuro conocimiento
de las parejas probables de sus hijos, a los efectos de conformar
el matrimonio. La mayoría de los jovenes fueron ya
estudiados y caracterizados "geneticamente" al momento
de su nacimiento o bien en la infancia, y sus resultados incorporados
a un banco de datos de manera absolutamente anónima;
solo identificados por un código de letras y números
que solo el portador reconoce.
Si
de la consulta a éste banco de datos resulta que ambos
potenciales futuros miembros de la pareja son portadores de
la "misma mitad del gen", se desaconseja el acercamiento
entre ambos, ya que de celebrarse el matrimonio, la probabilidad
de tener niños gravemente enfermos es muy elevada (1
en 4, o 25% para cada embarazo). De hecho, las connotaciones
psicológicas en los jovenes analizados son irrelevantes,
dado que los mismos desconocen la intencionalidad de sus padres,
y generalmente solo el Rabino de la comunidad participa de
ésta búsqueda y conoce el resultado de éstos
estudios.
Dr. Daniel
Cohen
Médico especialista en Ginecología. Miembro de la Carrera
de Investigador del Consejo de Investigaciones de la UNR.
Becario del Instituto Jules Bordet, Área de Genética Humana,
de la Universidad Libre de Bruselas, Bélgica. Becario del
Servicio de Genética Prenatal de la Facultad de Medicina de
la Universidad de Milán, Italia. Asesor en Bioética y Bioderecho
de la Facultad de Derecho de la UNR. Premio Nacional de FASGO
1990, 1994. León de Honor 1990,1994. Listado en Who's who
in Science. Miembro Activo de la Academia de Ciencias de New
York. Miembro de la Sociedad Europea de Genética.
* * * *
*
Volver
a menu Ciencia y Torá
|
